ENFERMEDADES GENETICAS

ENFERMEDAD GENETICA:


Esta es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las gameto (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.


Las causas pueden ser:



  • ·  Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
    ·  Duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
    ·  Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual.
    ·  Uno o más genes heredados de los padres; en este caso el trastorno se llamaenfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplasia.

    Algunas enfermedades geneticas:


    Neurológicas

    Endocrinología y metabolismo


    Enfermedades respiratorias


    Enfermedades del sistema inmunitario


    Aparato digestivo


    Músculo y hueso


    Sangre y tejido linfático


    Enfermedades específicas en mujeres


    Enfermedades específicas en hombres


    Cáncer




    Se transmite




    Sindrome de down


    Sindrome de tourette




















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